Масштабне дослідження понад 5000 дітей змінило уявлення про аутизм назавжди. Американські вчені довели, що цей розлад має щонайменше чотири окремі підтипи, кожен з яких пов'язаний з унікальними генетичними особливостями.
Результати революційного дослідження опубліковано в престижному журналі Nature Genetics. Команда науковців із Принстонського університету та Інституту Флатайрон проаналізувала генетичну інформацію, поведінкові особливості та траєкторії розвитку 5392 дітей з аутизмом віком від 4 до 18 років.
Четверо різних, але схожих типи аутизму
Дослідники виділили чотири чіткі групи дітей. Найчисленніша група складає 37% всіх учасників – це діти з соціальними та поведінковими труднощами, які мають проблеми з комунікацією та повторюваною поведінкою. Водночас у них немає значних затримок розвитку.
Другу групу (34%) становлять діти з помірними проблемами. Вони мають менше труднощів порівняно з іншими аутичними дітьми, але все ж потребують підтримки. Третя група (19%) включає дітей зі змішаними симптомами та затримками розвитку. Найменша група (10%) – це діти з широким спектром тяжких проблем.
"Найбільшим сюрпризом стало те, наскільки різними виявились ці чотири підтипи", – зазначає провідний автор дослідження Ольга Троянська з Принстонського університету. Генетичні профілі груп кардинально відрізняються один від одного.
Генетичний код розкриває секрети
Особливо цікавим виявилось те, що різні гени активізуються в різний час розвитку. У дітей з соціальними проблемами переважають мутації генів, які стають активними після народження. Це пояснює, чому в них немає затримок розвитку і діагноз зазвичай ставлять пізніше.
За статистикою, аутизм діагностують у одного з 36 дітей у США. Розлад має високу спадковість (60-80%), але конкретну генетичну причину вдається встановити лише у 20% випадків. Науковці ідентифікували сотні генів, пов'язаних з аутизмом, проте зв'язок між генами та конкретними симптомами залишався загадкою.
Нове дослідження може революціонізувати підхід до діагностики та лікування аутизму. Розуміння конкретного підтипу допоможе сім'ям отримати персоналізовану допомогу та підтримку. Проте автори застерігають, що результати базуються на переважно білій популації (77%), тож потрібні додаткові дослідження для підтвердження універсальності виявлених підтипів.
