Масштабное исследование более 5000 детей изменило представление об аутизме навсегда. Американские ученые доказали, что это расстройство имеет по меньшей мере четыре отдельных подтипа, каждый из которых связан с уникальными генетическими особенностями.
Результаты революционного исследования опубликованы в престижном журнале Nature Genetics. Команда ученых из Принстонского университета и Института Флатайрон проанализировала генетическую информацию, поведенческие особенности и траектории развития 5392 детей с аутизмом в возрасте от 4 до 18 лет.
Четыре разных, но похожих типа аутизма
Исследователи выделили четыре четкие группы детей. Самая многочисленная группа составляет 37% всех участников – это дети с социальными и поведенческими трудностями, которые имеют проблемы с коммуникацией и повторяющимся поведением. В то же время у них нет значительных задержек развития.
Вторую группу (34%) составляют дети с умеренными проблемами. Они имеют меньше трудностей по сравнению с другими аутичными детьми, но все же нуждаются в поддержке. Третья группа (19%) включает детей со смешанными симптомами и задержками развития. Наименьшая группа (10%) - это дети с широким спектром тяжелых проблем.
"Самым большим сюрпризом стало то, насколько разными оказались эти четыре подтипа", – отмечает ведущий автор исследования Ольга Троянская из Принстонского университета. Генетические профили групп кардинально отличаются друг от друга.
Генетический код раскрывает секреты
Особенно интересным оказалось то, что разные гены активизируются в разное время развития. У детей с социальными проблемами преобладают мутации генов, которые становятся активными после рождения. Это объясняет, почему у них нет задержек развития и диагноз обычно ставят позже.
По статистике, аутизм диагностируют у одного из 36 детей в США. Расстройство имеет высокую наследственность (60-80%), но конкретную генетическую причину удается установить только в 20% случаев. Ученые идентифицировали сотни генов, связанных с аутизмом, однако связь между генами и конкретными симптомами оставалась загадкой.
Новое исследование может революционизировать подход к диагностике и лечению аутизма. Понимание конкретного подтипа поможет семьям получить персонализированную помощь и поддержку. Однако авторы предостерегают, что результаты базируются на преимущественно белой популяции (77%), поэтому нужны дополнительные исследования для подтверждения универсальности выявленных подтипов.
